20 Mar Análisis del Exoma completo
La secuenciación del exoma completo es un ensayo de alto rendimiento basado en la secuenciación de nueva generación que analiza el exoma humano completo de aproximadamente 22.000 genes de ADN.
El exoma completo de Caris detecta mutaciones puntuales del ADN, inserciones y supresiones, alteraciones del número de copias, pérdida de heterocigosidad (LOH), inestabilidad de microsatélites (MSI), carga de mutaciones tumorales (TMB) y genotipado de antígenos leucocitarios humanos (HLA), todo ello a partir de una prueba racionalizada.
El ensayo integra de 250.000 polimorfismos genómicos de nucleótido simple (SNP) uniformemente espaciados para mejorar la detección de alteraciones a nivel del genoma, la ganancia/pérdida de genes y la inestabilidad del genoma
| Los exones son el 1-2% del genoma que codifica las proteínas Exoma = Total de exones del genoma |
||
EJEMPLO DE GEN |
||
 |
En combinación con la secuenciación de ARN del transcriptoma completo de Caris MI, los amplios servicios de pruebas proteómicas y las capacidades avanzadas de aprendizaje automático, el perfil molecular de Caris es el más completo y clínicamente relevante para los pacientes con cáncer que existe en la industria.
Whole Exome Sequencing (WES) DNA
*Not available in all locations. |
Whole Transcriptome Sequencing (WTS) RNA
|
Cobertura genética completa con las pruebas moleculares de Caris
Como pionero en medicina de precisión, Caris fue el primero en ofrecer una secuenciación completa del exoma y del transcriptoma para cada paciente. Cada pedido de perfiles moleculares de Caris incluye la secuenciación de próxima generación de los 22.000 genes.
No Comments