Análisis del Exoma completo
La secuenciación del exoma completo es un ensayo de alto rendimiento basado en la secuenciación de nueva generación que analiza el exoma humano completo de aproximadamente 22.000 genes de ADN.
El exoma completo de Caris detecta mutaciones puntuales del ADN, inserciones y supresiones, alteraciones del número de copias, pérdida de heterocigosidad (LOH), inestabilidad de microsatélites (MSI), carga de mutaciones tumorales (TMB) y genotipado de antígenos leucocitarios humanos (HLA), todo ello a partir de una prueba racionalizada.
El ensayo integra de 250.000 polimorfismos genómicos de nucleótido simple (SNP) uniformemente espaciados para mejorar la detección de alteraciones a nivel del genoma, la ganancia/pérdida de genes y la inestabilidad del genoma.
Los exones son el 1-2% del genoma que codifica las proteínas
Exoma = Total de exones del genoma
Ejemplo de Gen
En combinación con la secuenciación de ARN del transcriptoma completo de Caris MI, los amplios servicios de pruebas proteómicas y las capacidades avanzadas de aprendizaje automático, el perfil molecular de Caris es el más completo y clínicamente relevante para los pacientes con cáncer que existe en la industria.
Whole Exome Sequencing (WES) DNA
- 22,000 genes
- 1,000x for 720+ clinical and research genes and 500x for all other genes
- SNVs, indels, copy number alterations & Karyotyping
- 250,000 evenly-spaced genomic SNP
- Genomic signatures:
- Homologous Recombination Deficiency* (HRD)
- Genomic Loss of Heterozygosity (gLOH)
- Microsatellite Instability (MSI)
- Tumor Mutational Burden (TMB)
- Other:
- HLA Genotype
*Not available in all locations.
Whole Transcriptome Sequencing (WTS) RNA
- 22,000 genes
- 60 million read count
- Gene fusions, variant transcripts & gene expression
- Novel translocation detection independent of intronic breakpoint
Cobertura genética completa con las pruebas moleculares de Caris
Como pionero en medicina de precisión, Caris fue el primero en ofrecer una secuenciación completa del exoma y del transcriptoma para cada paciente. Cada pedido de perfiles moleculares de Caris incluye la secuenciación de próxima generación de los 22.000 genes.
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Entender el cáncer a nivel molecular puede conducir a mejores opciones de tratamiento. Caris proporciona a los pacientes de cáncer y a los oncólogos información molecular fiable, de alta calidad y completa para cumplir la promesa de la medicina de precisión. En Klinicsync podemos ayudarte para realizar el servicio de perfilado de tumores de Caris Molecular Intelligence®
En KlinicSync constantemente buscamos ampliar nuestras pruebas de diagnóstico mejorar la salud de los mexicanos, por ello no solo nos limitamos a las pruebas de perfilamiento genómico en cáncer, sino que también realizamos pruebas rápidas y de PCR para detección de COVID-19, pruebas no invasivas para detección de síndromes del feto en el embarazo, nutrición y genética molecular.
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