La diferenciación de Caris: ARN
La diferenciación de Caris:
El servicio de perfilado de tumores de Caris Molecular Intelligence® incluye MI Transcriptome™, un análisis de secuenciación del transcriptoma completo (WTS) que se realiza a partir de la secuenciación de nueva generación del ARN. MI Transcriptome permite la detección de genes de fusión y variantes de transcripción a partir de un análisis racionalizado. Esta prueba de ARN identifica fusiones independientemente de los puntos de ruptura en el ADN y, por lo tanto, tiene la capacidad de detectar eventos de fusión poco frecuentes o nunca vistos previamente, mejor que los métodos basados en el ADN.
ADN frente a ARN: la comparación directa muestra que el ARN es el método más eficaz para el análisis de fusiones
Un estudio reciente realizado por Benayed, et al.1 muestra que el análisis de fusiones en el ARN2 identifica alteraciones adicionales en comparación con el análisis de fusiones en el ADN3.
Aspectos más destacados:
• Se secuenciaron 2522 casos de CPNM mediante el uso de métodos estándar basados en el ADN. De entre ellos, 232 casos carecían de alteraciones promotoras oncogénicas.
• Estos 232 casos sin mutaciones oncogénicas se secuenciaron posteriormente con ARN y se descubrió que 36 de ellos (el 15,5 %) contenían alteraciones oncogénicas que no fueron detectadas por la secuenciación de ADN. 33 de las 36 alteraciones eran clínicamente útiles.
• Es importante señalar que, en este análisis, la secuenciación del ADN no detectó ninguna fusión de los genes NTRK 2 y NTRK 3, que sí se detectaron en el ARN.
• Los datos obtenidos de Benayed, et al. son significativos, pero todavía están limitados por el uso de la secuenciación de un panel reducido de ARN. Una investigación más exhaustiva mediante WTS probablemente identificaría incluso más socios de fusión.
El análisis de la fusión de NTRK1/2/3 basado en el ARN revela un 50 % más de socios de NTRK3 con utilidad clínica que el ADN
En un análisis de la base de datos de Caris, que cuenta con más de 30 000 casos sometidos a la detección de fusiones en el ARN, se encontraron otros socios de fusión diferentes a los que registran otros paneles de ADN disponibles en el mercado. En este análisis, la utilización de un enfoque basado únicamente en el ADN como, por ejemplo, FoundationOne®CDx, no habría detectado el 50 % de las mutaciones de NTRK3 clínicamente tratables debido al uso de ETV6 (únicamente), un socio de fusión común de NTRK3*. Mediante la detección de fusiones basadas en el ARN, se encontraron muchos otros socios de fusión de NTRK3 clínicamente tratables4.
MI Transcriptome captura todos los socios de fusión posibles
El esquema que figura a continuación representa varias complejidades genómicas subyacentes que pueden dar lugar a resultados falsos positivos en los análisis de secuenciación de nueva generación (SNG) de ADN. Los análisis basados en el ARN pueden superar las limitaciones de los análisis basados en ADN.
Las fusiones de genes se producen cuando los exones de un gen se reordenan para conectarse con los exones de otro gen.
Los puntos de ruptura de estos reordenamientos se producen, con frecuencia, en los intrones situados entre los exones de los genes.
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