Deficiencia de recombinación homóloga
Caris Life Sciences® identifica tumores que exhiben deficiencia de recombinación homóloga (HRD), un importante biomarcador para cáncer de ovario avanzado y terapia con inhibidores de PARP (PARPi). La detección de genes HRD alterados como BRCA puede ayudar a identificar esta disfunción molecular, pero también se pueden identificar otros genes no BRCA o factores epigenéticos involucrados en HRD.
Es importante verificar la cicatrización genómica relacionada con HRD, como la pérdida genómica de heterocigosidad (gLOH) y Transiciones de estado a gran escala (LST), con el fin de informar mejor el tratamiento a aplicar.
HRD y cáncer de ovario:
• Los tumores positivos para HRD pueden sensibilizarse a la terapia PARPi.
• HRD está presente en casi la mitad de todos los tumores de cáncer de ovario.1
• HRD a menudo se evalúa únicamente en alteraciones BRCA, sin embargo las alteraciones BRCA solo representan la mitad de los casos de HRD+.2
• Las causas no BRCA de HRD incluyen otras alteraciones genéticas y factores epigenéticos.
• Identificación de tumores HRD-positivos basados en genómica la cicatrización además de las alteraciones BRCA da como resultado una
evaluación completa de DRH.
Genes HRD
BRCA1 y BRCA2 son genes HRD clave, aunque otros
también están asociados con DRH:
Cicatrización genómica de HRD
La identificación de gLOH y LST puede evaluar el estado de HRD de todos causas, no solo por alteraciones BRCA:
Caris informa el estado de HRD según las mutaciones BRCA1 o BRCA2 y una puntuación de cicatriz genómica (GSS), que está compuesto por pérdida genómica de heterocigosidad (gLOH) más transiciones de estado a gran escala (LST):
HRD-positivo:
O mutación BRCA detectada o GSS = ALTA
HRD-negativo:
Mutación BRCA no detectada y GSS = BAJA
Terapia HRD y PARPi
Homologous Recombination (HR) is a cellular process for maintaining chromosomal integrity. Alterations in one or several HR genes may result in HR Deficiency (HRD). Dysfunctional HR proteins cannot repair double-stranded DNA breaks, and other repair pathways such as poly-ADP-ribose-polymerase (PARP) or non-homologous end joining (NHEJ) cannot compensate, resulting in genome-wide errors and tumorigenesis.3
Reparación homóloga:
La deficiencia (HRD) es el resultado de alteración(es) genética(s) en los genes HR (por ejemplo, BRCA1, BRCA2 y otros) o factores disfuncionales epigenéticos. Los genes HR dan como resultado en todo el genoma errores y tumorigénesis
Los tumores positivos para HRD dependen en gran medida de la vía PARP para el crecimiento tumoral y, por lo tanto, están altamente sensibilizados a la terapia con inhibidores de PARP, que interrumpe específicamente un sistema de reparación del ADN ya disminuido en estas células tumorales.
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