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INVITAE
Analiza genes asociados principalmente con condiciones de predisposición al cáncer de aparición en la edad adulta y no sindrómicas en los principales sistemas de órganos, incluidos, entre otros: mama, ginecológico (ovario, útero/endometrio), gastrointestinal (colorrectal, gástrico, pancreático), endocrino (tiroides, paratiroides, glándulas suprarrenales e hipófisis), genitourinario (riñón/vías urinarias, próstata), piel (melanoma, carcinoma de células basales) y sistema nervioso/cerebral. La heterogeneidad genética asociada a estos cánceres puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para identificar una causa definitiva.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o fomentar la participación en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones germinales heredables y no es apropiada
para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
LABORATORIO
NOMBRE DE LA PRUEBA
TIPO DE BIOPSIA
CÓDIGO
TECNOLOGÍA USADA
BIOMARCADORES
Invitae
Panel de Cancer Hereditario Germinal (70 Genes)
Líquida
INV-BL-001
NGS
Biomarcadores
ADN: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127